Çocuklarda Akondroplazi: Sebepleri ve Karakteristik Özellikleri

06 Haziran, 2019
Bodurluk olarak da bilinen akondroplazi hakkında daha önce bir şey duymadıysanız ve ne olduğunu bilmiyorsanız, bu yazımızda gereken her şeyi öğrenebilirsiniz.

Çocuklarda akondroplazi, cüceliğin en yaygın görülen şeklidir. Doğan 25 bin çocuktan biri, bu genetik kemik hastalığına sahiptir.

Araştırmalara göre, çocuklarda akondroplazi vakalarının %75’i fetüs gelişimi sırasındaki genetik mutasyonlardan, %25’i ise kalıtsal faktörlerden kaynaklanmaktadır. Cücelik vakalarının %70’inden bu genetik mutasyon sorumludur.

Çocuklarda akondroplazi, orantısız cüceliğin bir formu olarak sınıflandırılır. Bu sendromda omurga gelişimi normalken, bacak kemiklerinin gelişimi etkilenir. Bu da orantısız büyümeye neden olur.

kemik gelişiminde bozukluk

Çocuklarda akondroplazi, DNA hücrelerindeki değişimler yüzünden meydana gelir. Bu değişim, fibroblastta bulunan faktör 3 reseptörlerinin gelişimini engeller. Bu da kıkırdak oluşumunda anomalilere engel olur ve sonradan da normal kemik gelişimini engeller.

Çocuklukta ölüm riski yüksektir çünkü medülla ve solunum sisteminde tıkanıklıklar meydana gelebilir.

Akondroplazi Olasılığı

Anne babasında bu hastalık olmayan bir çocuğun akondroplaziden muzdarip olma olasılığı 25.000’de 1’dir. Bu oran, ebeveynden birinde akondroplazi olan çocuklarda %50’ye, iki ebeveyni de akondroplazi olan çocuklarda ise %75’e kadar çıkmaktadır.

Buna ek olarak, iki ebeveyninde de bu sendrom olan çocuklarda homozigöz akondroplazi olma riski %2,5’tur.

Bu yazımızı da okuyun:Çocukların Boy Uzunluklarını Etkileyen 7 Unsur

Çocuklarda Akondroplazi Belirtileri

Akondroplazi belirtileri, fetüs gelişimi sırasındaki tanılara dayanarak saptanabilir. Kemik ölçümleri yoluyla sonuç çıkarılabilse de doğumdan sonraki tetkikler daha kesin sonuç verecektir.

Çocuklarda Akondroplazi Tedavisi

Akondroplazinin farmakolojik bir tedavisi bulunmamaktadır. Buna rağmen, Bu gerçeğe rağmen, kromozom 4’ün kısa bölümü olarak bilinen 4.P ve 16.3 kromozomunda taşıyıcı görevi gören gen tanımlanabilmiştir.

Entelektüel Kapasite ve Fiziksel Özellikler

Akondroplazisi olan çocuklar, normal entelektüel kapasiteye sahiptir. Bununla birlikte, fiziksel özellikleri kolaylıkla teşhis edilebilir. Bu sendroma sahip bir yetişkinin ortalama boyu 1.20 cmdir.

Kalça ve kol kemiği gibi uzun kemikler, kolun ön kısmına (ön kol ve dirse kemiği) ve alt bacağa kıyasla daha kısa olur. Vücuda oranla kafa daha büyüktür, alın geniştir ve yassı nazal septum vardır. Bazı kişilerde ise oldukça acı verici olabilen kemik eğriliği vardır.

Bazı durumlarda, dişlerde çarpıklık gibi diş problemleri de görülebilir. Genellikle ayakları geniştir, ayak parmakları ve tabanları dardır. Kas elastikiyeti güçsüzdür ve bu da bebeklerin ilk başta yavaş hareket etmesine neden olur.

Ayrıca, orta parmak ve yüzük parmağının arasındaki mesafenin daha açık olması anlamına gelen ve “trident hand” olarak bilinen durum da akondroplazi hastalarında görülür.

çocuklarda büyüme bozuklukları

Diğer İlişkili Bozukluklar

Fiziksel özelliklere ek olarak, akondroplazisi olan çocuklarda büyüdükçe bu durumla ilişkili bazı diğer hastalıklar da görülebilir. Ancak bu hastalıklar kontrol altına alındıktan sonra, çocuk normal bir yaşam sürebilir.

  • Apne: Bebeklerin uyurken birkaç saniye nefes almayı bırakmasına verilen isimdir.
  • Kulak iltihabı: Akondroplazisi olan çocuklar, tedavi edilmediğinde ciddi zarara yol açabilecek tekrar eden kulak enfeksiyonlarından muzdarip olurlar.
  • Omurilik sıkışması: Kafatasını omuriliğe bağlayan kanal çok küçük olduğunda, omurilik sıkışması ve solunum sorunları ortaya çıkar.
  • Hidrosefali: Kafatasında fazla sıvı birikmesi, bebeğin kafasının fazla büyümesine yol açar. Bebeğin kafa büyüklüğü sıkı takip edilmelidir.
  • Kifoz: Bu, sırtın üst kısmında oluşan küçük bir kamburdur. Genelde çocuk yürümeye başlamadan önce görünür ve daha sonra kaybolur.
  • Omurga eğriliği: Sırtın alt kısmında içe doğru eğrilik görülür. Bu durum genellikle çocuk yürümeye başladıktan sonra ortaya çıkar. Özel egzersizlerle tedavi edilebilir.
  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004