Rett Sendromu: Belirtileri ve Tedavisi
İnsanları etkileyebilecek çok sayıdaki hastalık ve bozukluklar arasında, nadir görülen bir hastalık kategorisi vardır. Bunlar her 10.000 kişiden beş veya daha az insanı etkileyen koşullardır. Bunlardan biri Rett sendromu.
El yıkama sendromu
Rett sendromu sinir sistemini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bazen el yıkama sendromu adı verilir. Çünkü bu durumdaki insanlar genellikle ellerini yıkamak gibi tekrarlayan istemsiz hareketler yaparlar.
Nadir hastalıkların çoğunda olduğu gibi, bir tanı konulması zaman alabilir. Rett sendromu, otizm, gelişimsel gecikmeler veya serebral palsi ile kolayca karışır ve tedavide gecikmelere neden olur.
Rett sendromu genellikle kızları ve kadınları etkiler, çünkü X kromozomunda bulunan bir genden kaynaklanır. Erkeklerde ortaya çıktığında, genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölümcül olabilir.
Avusturyalı doktor Andreas Rett, aynı el yıkama hareketini gösteren 22 kızı inceledikten sonra bu patolojiyi tanımladı.
Rett Sendromunun Belirtileri
Yaşamın ilk aylarında, Rett sendromlu bebeklerde anormallik belirtileri görülmez. Altı aylıktan sonra gelişimsel gecikmeler olabilir ve bebekler öğrendikleri yetenekleri kaybedebilirler.
Rett sendromlu kızların kas kütlesi düşüktür ve göz temasından kaçınma eğilimleri vardır. Konuşmayı öğrenmeleri zaman alabilir.
Bunlar genellikle Dr. Rett’in gözlemlediği semptomu gösterir: tekrarlayan el yıkama hareketi. Bu çocuklar ayrıca, özellikle de uyandıktan sonra, nefes almada konvülsiyon ve değişikliklere maruz kalabilirler.
Rett Sendromu ayrıca gecikmiş büyüme ve kısıtlı motor fonksiyon ile ilişkilidir. Bebeklerde, sinirlilik, kontrolsüz ağlama ve aşırı tükürük üretimine neden olabilir. Bu durumdaki bebeklerin genellikle anormal uyku düzenleri vardır. Kalp ritmi de etkilenebilir.
Otonom sinir sisteminde değişikliklere bağlı olarak, Rett sendromlu kızlar genellikle çiğneme, yutma ve yiyecekleri sindirme konusunda sıkıntı çekerler. Dişlerini gıcırdatabilir ve dillerini istemeyerek hareket ettirebilirler. Ayrıca mide ağrısı, kabızlık, safra taşı ve reflü de olabilir.
Sendromlu dört kızdan üçü omurganın eğriliği yani skolyozdan muzdariptir. Yürürken, genelde sert ve dengesiz adımlar atar, ayak uçlarında yürürler. Sendroma bağlı dolaşım problemleri nedeniyle, elleri hemen soğuyup morarır.
Rett sendromunun tedavisi
Rett sendromunun tedavisi olmadığı için tedavi amacı semptomları hafifletmektir. Bu zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır. Bununla birlikte, tedaviler bu sendroma sahip insanların yaşam kalitesini artırabilir.
Çok disiplinli bir klinik ekip, durumun semptomlarının vücuttaki farklı sistemleri etkilediğini göz önünde bulundurarak tedaviyi yürütmelidir.
Ayrıca nörologlar, çocuk doktorları, psikologlar, konuşma terapistleri ve fizyoterapistler gerekli olabilir.
Rett sendromunun tedavisi hem ilaç hem de terapi gerektirir. Tedaviler motor zorlukları azaltmayı ve kas sertliğini hafifletmeyi amaçlamaktadır. Uzmanlar ayrıca, sendromla ilişkili iletişim sorunlarının üstesinden gelmeye ve kaygıyı azaltmaya yardımcı olabilir.
Resim: CatalunyaPress
L-dopa, bromokriptin ve naltrekson gibi bazı ilaçların kullanımı ile ilgili çalışmalar bazı olumlu sonuçlar göstermiştir. Bu ilaçlar asit reflüsü, sinirlilik, el hareketleri ve solunum güçlüğü gibi semptomları azaltmıştır.
Bununla birlikte, ilacın bu durum üzerindeki etkileri kalıcı değildir. Rett sendromunun komplikasyonları, hastanın ömrü boyunca devam edecek tıbbi ilgiyi gerektirir.
Antasitler, laksatifler, epilepsi ve aritmi ilaçları gibi ek ilaçlar, D vitamini takviyeleri, kalsiyum ve daha fazlası gerekli olabilir.
Diyet de Rett sendromunun belirtilerini kontrol etmede önemli bir faktördür. Hastaların büyümesi ve kilo alımını arttırmak için yüksek kalorili, yüksek yağlı bir diyet gerektirebilir.
Bazı vakalarda, skolyoz ve asit reflüden kaynaklanan sorunları düzeltmek için cerrahi müdahale gerekebilir.
Rett Sendromunun Tanısı
Bu hastalığa sahip insanların yaşam beklentisi 40 ila 50 yaş arasındadır. Bununla birlikte, sendromla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Bilim adamları, semptomları hafifleten ve daha iyi tanı yöntemleri belirleyen terapiler geliştirmek için çalışıyorlar.