Çocuklarda Marfan Sendromu: Bilmeniz Gerekenler

Marfan sendromunu hiç duydunuz mu? Bu yazıda, bu genetik bozukluktan ve çocukları nasıl etkilediğinden bahsedeceğiz.

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. Günümüzde yaklaşık 5.000 çocuktan 1’i bu sendroma sahiptir.

Fransız doktor Antoine Marfan, bu bozukluğu 1896’da keşfetti. Nedeni, özellikleri, olası tedavisi ve prognozunu öğrenmek istiyor musunuz? Öyleyse aşağıdaki açıklamamıza dikkat edin.

Çocuklarda Marfan sendromu

Marfan sendromu, kromozom 15 üzerinde bulunan Fibrillin 1 genindeki mutasyonların veya kusurların neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu, bağ dokusunun temel bir bileşenidir. Bu nedenle, bu sendromlu çocuklar genellikle iskelet ve kardiyovasküler sistemde, gözlerde, akciğerlerde ve ciltte problem yaşarlar.

Daha spesifik olarak, Marfan sendromunun en yaygın semptomları şunlardır:

• Uzun boy.
• İnce ten.
• Anormal derecede ince ve uzun uzuvlar.
• Hipotoni.
• Toraks çökebilir veya dışarı çıkabilir.
• Düz taban.
• Anormal eklem esnekliği.
• Dar ve ince yüz.
• Skolyoz.
• Mikrognati (küçük alt çene).
• Yüksek kemerli damak ve çapraşık dişler.
• Kalpte üfürüm.
• Pnömotoraks (akciğer çökmesi).
• Aşırı miyopi.
• Lensin subluksasyonu (normal konumundan yer değiştirme).

Bununla birlikte, bu semptomlar ve ciddiyetleri her vakada değişebilir.

Tedavi

Bugün Marfan sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomların çoğunu hafifletmeye yardımcı olacak birkaç tedavi vardır.

Tedavinin türünü belirlemek için çocukların düzenli olarak çocuk doktorunu ziyaret etmeleri önemlidir. Bu şekilde, doktor kemiklerde, kalpte, gözlerde, deride veya akciğerlerdeki olası hastalıkları tespit edip tedavi edebilecektir. Genel olarak, tedaviler şunları içerebilir:

• İlaç: Kalp atış hızını ve kan basıncını düşürmek için beta blokerler.
• Oftalmoloji: gözlerdeki sorunları çözmek için.
• Fizyoterapi: kas tonusunu iyileştirmek ve olası fiziksel ağrıyı tedavi etmek için.
• Cerrahi müdahaleler: Gerekirse aort kapakçığını veya kökü değiştirmek için.
• Ortopedik korse: Skolyozu tedavi etmek için.

Marfan sendromunun prognozu

Marfan sendromu, çocukluk döneminde teşhis edilmesi kolay olmayan nadir bir hastalıktır. Bunun nedeni, semptomlarının bağ dokusunu etkileyen diğer bozukluklara benzemesidir. Dahası, tipik anormalliklerin çoğu daha sonra kötü hale gelir.

Bu nedenle, bu bozukluk ve yaşamın ilk yıllarındaki sonuçları hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Sonuç olarak, bu hastalığın en kısa sürede tespit edilmesi ve gerekli tedaviler daha iyi bir prognoz elde edilmesine yardımcı olacaktır.

Aslında, son yıllardaki bilimsel gelişmeler nedeniyle, Marfan sendromlu hastaların yaşam beklentisi önemli ölçüde artmıştır; 45’den 72’ye çıkmıştır.

Marfan sendromu hakkında farkındalık yaratmak

Marfan sendromunun prognozu ve tedavisi ile ilgili daha fazla sonuç elde etmek için, özellikleri ve semptomları hakkında farkındalık yaratmak gerekir. Sonuç olarak, doktorlar daha hızlı tanı koyacak ve hastalarının yaşam beklentisini artırabilecektir.

Bu nedenle, Marfan Sendromu Günü Avrupa’da her yıl 3 Aralık’ta kutlanmaktadır. Bu nedenle bu insanların tanınması için hak iddia etmek ve ihtiyaçları konusunda farkındalık yaratmak için bugün çok önemli bir gün.

Neyse ki, bugünlerde, Isaiah Austin (basketbolcu), Javier Botet (İspanyol aktör), Carca (Arjantinli müzisyen) ve Bradford Cox (Deerhunter grubunun baş şarkıcısı) gibi bu amaç için savaşan dünyaca ünlü insanlar var. Bu insanların tümü Marfan sendromundan muzdarip.

Sonuç olarak, bu ünlü insanlar bu sendromdan muzdarip çocuklar için ilham verici rol modelleri haline gelebilirler – çünkü onlar gerçek ve başarılı insanlardır ve bu bozuklukla hayatın nasıl devam ettirileceğini temsil ederler.