Kusurlu Doğumlar: Çeşitleri ve Önlenmesi

Ceninin tam oluşmaması ya da diğer bir deyiş ile doğum kusuru aslında konjenital (doğuştan) bir anomalidir. Vücuttaki bu anomaliler yapısal ya da işlevsel olabilirler. Doğum kusurları bebek hamilelikte henüz anne karnındayken, doğumda ya da bebek doğduktan sonra fark edilirler.

Kusurlu doğumların yüzdesi

Yaşadığımız bugün ve bu çağda kadınlar çoğunlukla sağlıklı bebekler dünyaya getiriyorlar. Bu konuda günümüzde hızla gelişen tıp bilimine ve dikkatli bir şekilde uygulanan toplumsal politikalara teşekkür etmeliyiz.

Fetüste meydana gelen yapısal ya da işlevsel bozukluklar önemli ölçüde azalmaktadır.

Konjenital doğum kusurları birçok ülkede bebek ölümlerine, kronik rahatsızlıklara ve engelli yaşamlara neden olmaktadır. Kronik engeller bulundukları kişinin yaşamını büyük ölçüde zorlaştırmak ile kalmayıp ailelere, sağlık sistemine ve genel olarak tüm topluma etki etmektedirler.

Dünya Sağlık Örgütü’nün (World Health Organisation – WHO) verilerine göre her 33 bebekten biri fetal (cenine ait) bozukluklar ile dünyaya gelmektedir. Her sene 3.2 milyon bebek çeşitli engeller ile doğmaktadır.

Hamilelik esnasında çeşitli teşhis metotları ile bu tarz bozuklukların erken fark edilmesi çok önemlidir. Sağlık uzmanları yapılan testler sonucunda çıkan bulgulara göre embriyoda olabilecek birçok bozukluğa doğru ve etkili tedaviler uygulayabilmektedirler.

Meydana gelen fetal bozuklukların %50’sinin nedenini tam olarak tespit etmek çok zordur. Yine de uzmanlar bu bozuklukların arka planında yatan kimi etkenleri belirleyebilmişlerdir. Kişilerin bulundukları çevre, sosyoekonomik durumları, demografik olgular, kişinin genetik kalıtımı, çeşitli hastalıklar, annenin beslenme alışkanlıkları gibi çok çeşitli etkenler bu tarz bir sorunun kaynağı olabilirler.

Doğum kusurlarının çeşitleri

• En sık karşılaşılan doğum kusurları: yarık dudak (tavşan dudağı), damak yarığı (sağ ve sol damak bölümlerinin birleşmemesi nedeni ile meydana gelen konjenital damak yarığı), serebral palsi (beyin felci), konjenital hipotiroidizm, fetal alkol sendromu ve spina bifida (ayrık omurga) ile anensefaliyi de içeren sinir yolu kusurları en çok karşılaşılan doğum kusurlarıdır.
• Kalp bozuklukları: Atrial septal ve ventriküler septal bozukluklar, patent duktus arteriozus (anne karnında kalpten çıkan iki büyük atardamar arasındaki açıklığın doğumdan sonra da kapanmayıp açık kalması), aort darlığı ve aort kasılmasının yanı sıra ana damarlardaki yer değişiklikleri, hipoplastik sol kalp sendromu ve fallot tetralojisi kalp bozukluklarına örnek olarak gösterilebilirler.
• Gastointestinal kanal (mide-bağırsak kanalı) bozuklukları:  özofagus atrezisi (yemek borusu darlığı ya da kapalılığı), doğumsal diyafragma hernisi, pilor stenoz, Hischsprung hastalığı,  gastroşizis (karın duvarının doğuştan yarık ya da çatlak olması), omfalosel, imperforate anüs (deliksiz anüs) ve biliyer atrezi (safra kesesinin konjenital yokluğu ya da safra kanallarının normal açıklıkta olmaması)
• Konjenital bozukluklar: Kistik fibroz (pankreastaki lif dejenerasyonu ve solunum yetmezliği), Down sendromu, kırılgan X sendromu, kas distrofisi, fenilketonüri, orak hücre anemisi, Tay-sachs hastalığı…
• Fetal bozukluklara yol açabilen enfeksiyonlar: Konjenital rubella (halk dili ile kızamıkçık) enfeksiyonu, sitamegolavirüs, toksoplazmoz, genital iltihap, beşinci hastalık, suçiçeği, konjenital frengi…

Belirleme

Saydığımız bu patolojik süreçlerin saptanması aşağıda sıraladığımız zaman aralıklarında gerçekleştirilebilir:

• Hamilelik öncesi bir zamanda.
• Basit sağlık uygulamaları, genetik testler ve bilgilendirme ile hamilelik esnasında.
• Neonatal (bebek hayatının ilk dört haftasını içeren zaman dilimi) dönemde.

Erken teşhis ve tedavi

Pediyatrik cerrahi müdahaleler damak yarığı gibi birçok yapısal konjenital anomaliyi düzeltebilmektedir.

Tıp uzmanları erken teşhis sayesinde talesemi ve konjenital hipotiroidizm gibi işlevsel bozuklukları da tedavi edebilmektedirler.

Doğum kusurlarının önlenmesi

Önleyici halk sağlığı politikaları ve kampanyalar fetal bozuklukları önlemede oldukça etkilidirler.

Bu tarz politikaların yürürlüğe girmesi ile doğum kusurlarının sayılarında azalma meydana gelmiştir. Uygulamaya konulan çeşitli önlemler şu şekilde sıralanabilir:

• Çocuk doğurabilecek yaştaki kadınlar biliçlendirilerek beslenme düzenlerinin geliştirilmesi. Folik asit gibi vücutlarının çok ihtiyacı olan mineral ve vitaminleri daha çok almaları.
• Hamile kadınların karınlarında gelişmekte olan bebeklerine zarar verebilecek içerikteki besinlerin tüketilmesi. Uyuşturucu, alkol ve tütün içerikli her tür madde bu kapsam dahilindedir.

• Hamilelik öncesi dönemde ve hamilelikte düzenli doktor ziyaretleri ve gerekli testlerin yapılması. Bu tarz önlemler şeker hastalığı gibi belli bir beslenme düzeni ile kontrol edilebilen hastalıklarda önemlidir.
• Ağır metal ya da insektisid (böcek ilacı) içeren zararlı maddelerden uzak durma.
• Radyasyona maruz kalınımın azaltılması (ve hamilelik boyunca ilaç tüketiminin azaltılması). İlaç alımının ve radyasyon içeren tıbbi testlerin uygulanmasının hamile kadına ve bebeğine olan yarar-zarar hesabının iyi yapılması.
• Sağlık programlarının geliştirilmeleri. Aşılara daha kolay ulaşılabilmesi. Genç kızlar ve kadınlardaki rubella virüsüne karşı yapılan aşıya özen gösterilmesi. Çocuklukta yapılan rubella aşısı rubella enfeksiyonuna karşı çok etkilidir. Eğer hamile olan kadın, hamilelik öncesindeki hayatında rubella olmamış ise hamileliğinde anti-rubella aşısı olabilir.

Tıp bilimi son yıllarda dev sıçramalar ile büyümekte ve ilerlemektedir. Bilimsel gelişmeler sayesinde kusurlu doğumlar her sene daha da azalmaktadırlar. Bununla birlikte her tür patolojinin erken teşhisi, sorunun tedavisi açısından önemini korumaktadır.