Metabolik Bozukluklar Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Metabolik bozukluklar ya doğuştan gelen metabolik hastalıklar ya da kalıtsal metabolizma kusurları şeklinde karşımıza çıkarlar. Bunlar belirli organlar ve metabolizmayı etkileyen genetik durumlardır. Bunların neler olduklarına hep birlikte göz atalım.
Hangi Hastalıklar Metabolik Bozukluklar Arasında Yer Alır?
Metabolik bozukluklar, metabolizmadaki değişimlerden kaynaklanan farklı hastalıkları temsil eder. Bunların hepsi genetik rahatsızlıklardır; doğum öncesi meydana gelen gen değişimlerinden kaynaklanırlar. Bundan ötürü, ne yazık ki bebek doğana kadar bu hastalıkların farkına varılamaz.
Bazı süreçlerde yaşanan değişimler, metabolizmada meydana gelen biyolojik ve kimyasal reaksiyonlar metabolik bozukluk çerçevesinde incelenen farklı hastalıklara neden olur.
Böyle bir durumda vücut sindirilen gıdalardan yeteri kadar yararlanamaz. Bundan ötürü de gerekli ürün ya da ara ürünleri sağlayamaz.
Kısacası metabolik hastalıklar genel olarak genetik rahatsızlıklardır ve nadir görülen genetik bozukluklardan kaynaklanır. Bu gibi eksiklikler nedeniyle çeşitli süreçlerde görev yapan enzimlerde değişim yaşanır ve bir ya da birden fazla besinin metabolik yolu düzgün işleyemez.
Metabolik Bozukluklar Nasıl Tespit Edilir?
Yenidoğan taramasında mutlaka ve mutlaka aşağıdaki hastalıklar için gerekli kontrollerin yapılması gerekir:
- Fenilketonüri
- Doğuştan hipotiroidi
- Doğuştan adrenal hiperplazi
- Kistik fibrozis
- Hiperfenilalaninemi
- Diğer kan ya da idrar aminoasidopatileri
- Galaktozemi
- Hemoglobinopatiler
Metabolik bozuklukları tespit etmenin en yaygın ve etkili yolu doğumdan sonra ilk 48 saat içinde gerçekleştirilebilen yenidoğan topuk kanı testidir.
Bu test için bebeğin topuğundan kan alınır ve doğuştan bir hastalığı olup olmadığı kontrol edilir. Sonuç pozitif çıkarsa doktor hemen uygun tedavi yöntemlerini belirleyecektir.
Belirli metabolik hastalıkların teşhisi için tüm yenidoğanlara topuk kanı testi yapılması son derece önemlidir.
En Yaygın Metabolik Hastalıklar
En yaygın metabolik hastalıklar şunlardır:
- Kistik fibrozis. Akciğerleri doğrudan etkileyen ve her iki ciğerde, gastrointestinal kanalda ve vücudun başka kısımlarında kalın bir mukus tabakası birikmesine neden olan kronik bir hastalıktır.
- Fenilketonüri. PKU olarak da bilinir. Fenilalanin hidroksilaz olarak bilinen enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik çocuğun amino asit fenilalanini düzgün şekilde özümleyememesine neden olur.
- Doğuştan adrenal hiperplazi. Bu durum çocuk dünyaya geldiğinde ortaya çıkar. Böbrek üstü bezi bozukluğundan kaynaklanır. Bu da vücudun bazı hormonları çok fazla, bazılarını da çok az üretmesine neden olur.
- Doğuştan hipotiroidi. Çok nadir görülmesi ve tiroid hormonunun düzgün çalışmamasına neden olduğu için genellikle hemen teşhis edilebilir. Doğuştan hipotiroidinin erken teşhis olası akli sorunların önüne geçilebilmesi için son derece önemlidir. Doğru tedaviyle çocuk normal bir şekilde büyüme ve gelişimini sürdürebilir.
Göz Önünde Bulundurulması Gereken Diğer Durumlar
Teşhisin düzgün bir şekilde yapılması adına ailenin tıbbi geçmişinin değerlendirilmesi ve çocuğun fiziksel olarak muayene edilmesi son derece önemlidir. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi yenidoğan topuk kanı testi bu noktada hayati önem taşır.
Metabolik bozuklukların görüldüğü doğuştan hastalıklarda iyi beslenme de son derece önemli bir etmendir. Dolayısıyla teşhis konan bebeğin gelişimini düzgün bir şekilde sürdürmesi için gerekli gıdaları doğru bir biçimde tüketmesi gerekir.
Anne baba olarak, bebeğin vücudunda her şeyin yolunda gidip gitmediğinin belirlenmesi için tüm ilgili testleri yaptırmanız şarttır. Herhangi bir şüpheniz varsa da doğrudan doktorunuza başvurmanız faydalı olacaktır.
Tüm alıntı yapılan kaynaklar, kalitelerini, güvenilirliklerini, güncelliklerini ve geçerliliklerini sağlamak için ekibimiz tarafından derinlemesine incelendi. Bu makalenin bibliyografisi güvenilir ve akademik veya bilimsel doğruluğa sahip olarak kabul edildi.
- Pareja, E., Ribes, C., Gómez-Lechón, M. J., Cortes, M., Vila, J. J., Dalmau, J., … & Mir, J. (2013, December). Terapia celular hepática en el tratamiento de las metabolopatías congénitas en ninos. In Anales de Pediatría (Vol. 79, No. 6, pp. 390-e1). Elsevier Doyma.
- Rojas Bernal, D. F., Góngora Wilson, T., Álvarez Valiente, H. G., Seisdedos Gómez, G., & Macías Quintosa, A. (2013). Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Medisan, 17(9), 5035-5041.
- Sánchez-Ventura, J. G. (2003). Cribado neonatal de metabolopatias congénitas. Jano, 65(488), 35. http://enfermerapediatrica.com/wp-content/uploads/2014/01/Articulo-2.pdf
