Bağışıklık Yetmezliği: Belirtileri ve Tedavisi

Bu genetik bozukluk (kırk yıldan uzun bir süre önce keşfedilen), bebeklerde bir dizi bağışıklık sistemi yetersizliğinden dolayı vücutta çok ciddi enfeksiyonlara neden olur. Erken tedavi edilmezse, bebek için risk oluşturabilir.

Bağışıklık yetmezliği hastalığından muzdarip olan bebekler, ciddi enfeksiyonlar yaşar. Bu da her ortamın onlar için tehlike olduğu anlamına gelir.

Ağır kombine bağışıklık yetmezliği (AKBY) ile doğan bebekler, adaptif bir bağışıklık sistemi sunmaktan sorumlu fonksiyonel T hücrelerin değişmiş bir gelişimine sahip olma eğilimindedir.

Ek olarak, doğumda çok sayıda ölümcül asemptomatik bozuklukla sonuçlanan B hücrelerinin eksikliği vardır.

Bununla birlikte, bu hastalığın belirtileri doğumdan sonraki ilk birkaç hafta ortaya çıkma eğilimindedir.

Bu bozukluğa sahip bebekler, bulundukları çevre onlar için ölümcül olabileceği için, bulaşıcı hastalıklara karşı son derece hassastırlar.

Bu sendromun teşhisi, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi prenatal tanı testleri ile elde edilen fetal DNA’nın dizilmesi ile gerçekleştirilir.

Bağışıklık Yetmezliği Belirtisi

Doğumdan sonraki ilk haftalarda ortaya çıkma eğiliminde olan en yaygın semptomlar arasında şunlar vardır:

Birden fazla enfeksiyon

İlk haftalarda ortaya çıkar ve zatürre, menenjit, sepsis vb. hastalıklar gibi çok şiddetli olabilir.

Kronik ve uzun süren ishal

Bu, enfeksiyonların bir sonucu olarak, besin maddelerinin zayıf emiliminden kaynaklanmaktadır.

İshal, bebeğin sağlığını tehdit edebilecek olan dehidrasyon ve kilo kaybına neden olur.

Kurdeşen

Bu hastalık asemptomatik olsa da, kurdeşen ilk belirtilerdendir. Genellikle eritemlidir ve tüm vücutta kendini gösterir.

Nörolojik koşullar

Sağırlık ve görme problemleri de dahil olmak üzere, bu bozukluğa sahip yenidoğanlarda nörolojik komplikasyonlar daha sık görülebilir.

Savunmasız bağışıklık sistemi

Son olarak, bu duruma sahip olmak, bebeğin bakteri, mantar, virüs veya sözde durumdan istifa eden mikroorganizmlar nedeniyle çoklu enfeksiyonlar geliştireceği anlamına gelir.

Bağışıklık yetmezliğinin tedavisi

Şu anda, bu sendromu tedavi etmek için birçok yöntem bulunmaktadır.

En yaygın olanları:

Kök hücre nakli

Doğumdan sonraki 6 ay içerisinde, nakil gerçekleştirilirse çok etkili bir yöntemdir.

Eğer tedavi 3 ay içerisinde yapılırsa, bebeğin kurtulma şansı da o kadar yükselir.

Replasman tedavisi

Enzim replasman tedavisi, adenosin deaminazda bir eksiklik olduğunda çok etkilidir.

Doktorlar, hastalığın etkilerini azaltan polietilen glikol ile birlikte enzimi enjekte eder.

Ancak, bu işlemin çok pahalı olduğunu hatırlatmak da fayda var.

Gen tedavisi

Bu tedavi, transfer edilen hücrelerin seçici büyümesi nedeniyle çeşitli avantajlar sunar. Başarı oranı yüksektir.

Bebeğin yaşamının ilk haftaları, bu dönemde hala annenin antikorları barındırdığı düşünülürse, bu tür tedavilerin uygulanması için çok önemli bir dönemdir.

İşlemi gerçekleştirmek için çok önemli bir fırsattır.

Yoksa, hızlı davranmazsanız, ilk enfeksiyonlar ortaya çıkmaya başlayacak ve bu da, hastalığın ölümcüllüğünü arttıracaktır.

Bu süreçte, hastalığa yapılacak herhangi bir müdahalenin etkisi daha az olacaktır.

Ayrıca bu rahatsızlıktan muzdarip çocukların evebeynleri, bebeğin yaşamının ilk iki yılında, cerrahi müdahale olmadığında ölüm oranının %100 olma ihtimalini göz önünde bulundurmalıdır.

Bu nedenle, bu durumdan muzdarip küçük çocuklara, acil müdahale gerekir.

Bu hastalığa sahip bebeklerin evebeynlerinin bilgilendirilmesi önemlidir, çünkü yaklaşık %23 oranında otozomal resesif kalıtım olasılığı bulunmaktadır.

Bu, bir veya iki çift özdeş gen içeren iki sperm hücresinin birleşmesi sonucu, bir yumurta veya zigot oluşumu olan homozigoz mutasyon anlamına gelebilir.

Bu anlamda, nesillerin %50’si bu geni taşıyabilir.
Annenin taşıyıcı olduğunu belirtmek de fayda vardır.

Bebeğinizde bu hastalık varsa, olabildiğince çabuk davranmalısınız.

Bu şekilde, bebeğinizin sağlığı için istenmeyen sonuçlara yol açabilecek komplikasyon ve enfeksiyon riskini azaltabilirsiniz.