Çocuklarda Sturge-Weber Sendromu

23 Ocak, 2020
Sturge-Weber sendromu erken teşhis edilmelidir çünkü çocuğun sağlığını ve yaşam kalitesini tehlikeye atabilir.
 

Sturge-Weber sendromu, nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. En ayırt edici belirtisi, nörolojik semptomların yanı sıra yüzde doğum lekesi bulunmasıdır.

Bu sebeple, nörokütanöz bir sendrom olarak bilinir. Ayırt edici özellikleri üzerine çalışmalar daha sonrasında başlamış olsa da, bu hastalık ilk kez 1860 yılında tanımlanmıştır. Semptomlarına bağlı olarak, bu sendromun üç tipi olduğu düşünülür. Bunlar aşağıdaki gibidir:

  • SSW Tip 1: yüzde damardan kaynaklanan bir tümör ve leptomeninksler
  • Tip 2: yüzde damardan kaynaklanan tümör
  • Tip 3: leptomeninksler

Yapılan araştırmalara göre, bu sendrom hamileliğin başlarında ilk 6-9 hafta arasında ortaya çıkar. Sebebi bilinmese de, bu sendromu tetikleyen bir genetik mutasyon vardır ve vazoaktif peptitler ve bazı nörotransmitterler gibi belirli büyüme faktörleriyle ilişkili proteini etkiler.

Sturge-Weber Sendromunun Klinik Semptomları

Sturge-Weber sendromunun üç kategorisi vardır:

  • Yüzde damar kaynaklı tümör
  • Glokom gibi göz bulguları
  • Nörolojik hasar
doğum öncesi ultrason

Yüzde damar kaynaklı tümör

Sturge-Weber sendromunun en belirgin semptomlarından biri olan yüzdeki tümör, yüzün bir kısmını kaplar. Genellikle alında veya göz kapağının üst kısmında görülür. Çok yaygın olmamakla birlikte, yüzün diğer kısımlarında, gövdede veya kol ve bacaklarda da görülebilir.

 

Yüzdeki bu yara genellikle yumuşak doku irileşmesi ile alakalı olabilir ve bazen kemiklere de ulaşabilir. Bu ayrıca diğerlerinin yanı sıra gözleri, kulakları ve konuşma kalıplarını etkileyebilir.

Göz bulguları

Göz bulguları ve oftalmik travma, teşhisin ve öngörünün bir diğer önemli parçasıdır. Glokom göz tansiyonunu artırır ve körlüğe sebep olabilir.

Nörolojik hasar

Sturge-Weber sendromunun imzası olan yüzdeki damar kaynaklı tümörün görülmediği birkaç vaka vardır. Bu tür vakalar daha kötüdür çünkü bu tümörler sinir sisteminde, daha spesifik olmak gerekirse leptomeninkslerde kendisini gösterebilir.

Bu sendromdaki nörolojik hasarlar veya beyin hasarı, nöbet geçirme ve zeka geriliğine sebep olmanın yanı sıra leptomeninksleri de etkileyebilir. Bu belirtiler kafatasının kireçlenmesi ile kendini gösterir ve prenatal ultrason aracılığıyla teşhis edilebilir.

Sturge-Weber sendromlu hastaların %75’i ila %90’ı, hastalığın en yaygın nörolojik belirtisi olan nöbet geçirmeden muzdariptir. Bu nöbetler uzun süreli olabilir, sık sık tekrarlayabilir ve nöbetleri düzenli tedavilerle kontrol altına almak zordur.

Bu nöbetler yüzünden, hastaların %50’si ila %70’inde zeka geriliği meydana gelebilir. Bu nörolojik belirtiler, vücudun sağ veya sol tarafının tamamen güçsüzleşmesi anlamına gelen hemipareziye ve bir veya iki gözde görüş kaybının %50 oranda azalması anlamına gelen hemianopsiye neden olabilir.

annesinin yanında yatan bebek
 

Sturge-Weber sendromu için tıbbi tedavi

Sturge Weber sendromunun tedavisi, tıpkı teşhisi gibi multidisipliner olmalıdır. Aynı şekilde, bu sendrom dermatoloji, göz bilimi, nöroloji ve beyin cerrahisi gibi farklı alandaki doktorlara ihtiyaç duyar.

Nörolojik belirtiler için, tedavinin ana endişesi nöbetleri ve epilepsi ataklarını kontrol altına almaktır. Bunun için farmakolojik veya cerrahi tedaviler ayrı ayrı veya bir arada kullanılabilir.

Genellikle bir arada kullanılır çünkü farmakolojik tedaviler, epilepsi ataklarının sadece %50’sini çözebilir. Glokom tedavisi zordur ve çoğu zaman ameliyat gerektirir.

Bununla birlikte, yüzdeki damar kaynaklı tümör genellikle estetik bir sorundur. İzi gizlemek için makyaj yapmanın yanı sıra, faydalı olduğu kanıtlanan ve sık kullanılan terapi yöntemi lazerdir.

mutlu anne bebek

Kısaca, bu sendromun erken teşhisi oldukça önemlidir çünkü çocuğunuzun sağlığını ve yaşam kalitesini tehlikeye atabilir. Semptomlar her zaman aynı olmayacaktır veya birdenbire ortaya çıkmayacaktır. Eğer en ufak bir şüpheniz varsa, fazla beklemeden bir doktora danışın.

 
  • Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge weber. Revisión. Revista Cubana de Pediatria71(3), 153-159.
  • Mallea, J. M., Heras, I. G., Aguirre, P. B., Serrano, F. M., Tena, J. G., Rubio, J. M., & Delgado, F. M. (1997). Sindrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. An Esp Pediatr46, 138-142.
  • Rodofile, C., Grees, S. A., Valle, L. E., & Martino, G. (2011). Síndrome de Sturge-Weber: Presentación de un caso con manifestaciones dermatológicas mínimas. Archivos argentinos de pediatría109(2), 42-45.