Bebeklerde Patau Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

16 Temmuz 2019
Özellikle 35 yaşından sonra gerçekleşen gebeliklerde ortaya çıkan Patau Sendromu hakkında neler biliyorsunuz?

Patau sendromu, fazladan kromozom oluşumuna sebep olan bir değişikliktir. Bu anormallik, anne rahminde hücre bölünmesi esnasında meydana gelir. Bu sendrom, trizomi olarak da bilinir ve 1960 yılında Klaus Patau tarafından keşfedilmiştir.

İstatistikler, her 10 bin bebekten birinin Patau sendromu ile doğduğunu göstermektedir. İnsan hücreleri 46 kromozomdan oluşur. Trizomi olan bebeklerde ise toplamda 47 kromozom bulunur. Bu değişiklik çok büyük sakatlıklara sebep olabilmektedir.

Patau sendromunun sebep olduğu anormallikler

Patau sendromu kısmi ya da tam olarak etkili olabilir. Sendromun şiddeti, bebeğin sahip olduğu kusurların derecesini ve yaklaşık yaşam süresini etkilemektedir. Trizomi, aşağıdaki durumlara sebep olabilir:

  • Genital anormallikler.
  • Ciddi boyutlarda zeka geriliği.
  • Böbrek kisti.
  • İç organların yerinde farklılık (örneğin kalbin sol yerine vücudun sağ tarafında olması).
  • Kasıkta ya da göbek bölgesinde fıtık.
  • Yarık dudak ve yarık damak.
  • Beyin ve kalp hastalıkları.
  • El, kulak ve kemiklerde şekil bozukluğu.
  • Küçük ve birbirine yakın gözler.
  • Supernumerary ya da fazladan el ya da ayak parmağı.
  • Görme bozuklukları, duyma sorunları, uyku apnesi ve nöbet.

Bu sendrom genetik olmasa da 35 yaşından sonra çocuk sahibi olan kadınların bebeklerinde daha sık görülmektedir. Ne yazık ki, bu durumu yaşayan bebeklerin yaşam beklentisi pek yüksek değildir: Patau sendromu olan çocukların %80’i çoklu anormallik ya da komplikasyonlara bağlı olarak hayatlarının ilk ayı içinde hayatını kaybetmektedir.

kromozomlar

Patau sendromu kız çocuklarında daha yaygındır. Bu duruma sahip olan bir çocuğun ortalama yaşam süresi maksimum 10 yıl civarındadır.

Patau sendromu önlenebilir mi?

Ne yazık ki, bu sorunun cevabı hayır. Bununla birlikte, hamileliğin erken safhalarında yapılacak bir kromozom araştırması trizomi olup olmadığını belirleyebilir. Önceden trizomiye sahip bir çocuğu olan ailelerin ikinci çocuğun da aynı durumdan muzdarip olmaması için mutlaka genetik test yaptırması önerilir.

Nasıl tespit edilir?

Hamileliğin 15. haftasından sonra bebeğin belli genetik bozuklukları olup olmadığı tespit edilebilir. Eğer anne hamileliği sırasında bu durumu kontrol ettirmediyse, bir perinatolojist doğumdan sonra bebeğin Patau sendromu olup olmadığını anlayabilir.

Trizomi 13’ü tespit etmek için yapılan testler

Tüm hamile kadınların hamileliğini sıkı bir şekilde takip etmesi çok önemlidir. Özellikle de ilk çocuğunu 35 yaşından sonra doğuracak olan kadınların buna çok dikkat etmesi gerekir.

Jinekologlar genetik bozukluk teşhisi koymak için aşağıdaki yöntemleri uygularlar:

  • Karın ultrasonu. Bu, hamile kadınları muayene etmek için sıkça kullanılan acısız ve harici bir yöntemdir.
  • Kromozom haritası ya da karyotip. Bu testin yapılabilmesi için plasenta dokusundan alınan fetal hücreler kullanılır. Genetik bir hastalık olup olmadığını kontrol etmek için bu hücrelere biyopsi uygulanır.
  • Amniyosentez. Bu test, rahim kesesinden sıvı alınarak yapılır.
  • Kordosentez. Bu testte örnek almak için göbek bağının kan damarı delinir.
patau sendromu olan bebek

Patau sendromu olan çocukların tedavisi

Bu hastalığın tedavisinde her çocuğa özel bakım yapılması gerekir. Bu bakım, tedavisi yapılacak özel duruma ve fiziksel bozukluklara göre değişiklik gösterir. Bu hastalığa sahip olan çocukların ölüm sebepleri arasında en yaygın olanı kalp hastalıklarıdır.

Şu anda, bu duruma sahip olan bir bebeğin hayat beklentisi doğumdan sonra birkaç haftayı geçmiyorsa doğum yapılıp yapılmaması üzerinde etik tartışmalar sürmektedir. 

Ek olarak, birçok insan bu bebekleri büyük ameliyatlara sokmanın doğru olup olmadığını merak etmektedir. Bazı insanlar, bu ameliyatların yapılmasının sadece ebeveynlerin ve çocukların acı çektiği süreyi uzatmaktan başka bir işe yaramadığını düşünmektedir. 

Kesin olan şey ise bu bebeklerin doğduğu andan itibaren tıbbi desteğe ihtiyacı olduğudur ve ebeveynlerin de fiziksel ve duygusal açıdan gereken bakımı yapma konusunda yönlendirilmesi gerekir.

Neyse ki, Patau sendromunun ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bununla beraber, bu sendromdan dolayı bebeğini kaybeden ailelerin de bu acıyla baş edebilmek için asla bir uzmana danışmaktan çekinmemesi gereklidir.

  • Bazán-Ruiz, S., Bendezú-Quispe, G., & Huiza, L. (2014). Síndrome de Patau. Revista Medica Herediana, 25(1), 52-52. http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000100009&script=sci_arttext
  • Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VN, Wolff OH. (1960). A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-9.
  • J Ment Defic Res. (1990). Singh. Trisomy 13 (Patau´s syndrome): a rare case of survival into adulthood. 1990; 34: 91-3.
  • Sierra Santos, L., Álvarez Herrero, C., Gil Sánchez, L., & Sierra Santos, E. (2001). Un síndrome de Patau con una supervivencia que supera los pronósticos. Medifam, 11(8), 70-74. http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1131-57682001000800009&script=sci_arttext&tlng=pt
  • Sugayama, S. M. M., Chong, A. K., Albano, L. M. J., Utagawa, C. Y., Bertola, D. R., Koiffmann, C. P., & Gonzalez, C. H. (1999). Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau).