Bebeklerde Yaygın Görülen Kraniyofasiyal Anomaliler

28 Ocak 2021
Maalesef bebeklerde kraniyofasiyal anomalilelere yaygın olarak rastlanır. Bugünkü yazımızda, bu hastalığın türlerini, nedenlerini ve olası tedavilerini keşfedin. 

Bebeklerde görülen kraniyofasiyal anomaliler, başın ve yüzdeki kemiklerin gelişiminde meydana gelen bozukluklardır. Bu anomaliler doğumda ortaya çıkar ve çok az bozukluktan ciddi bozukluğa doğru şiddetleri değişir. Bazı durumlarda bu anomalileri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Bu durumun önemini anlıyoruz. Gelecekte anne olacak kişilerin akıllarına takılabilecek soruların önemli olduğunu da biliyoruz. İşte bu yüzden bu makalede size bilmeniz gereken şeylerden bahsedeceğiz.

Kranofasiyal anomaliler bebeklerde görülen en yaygın doğum kusurları arasındadır. En sık rastlanan kraniyofasiyal anomaliler, tavşan dudağı ve damak yarığıdır. Bunlar dudakların, burnun, damağın ve ağzın şeklindeki bozulmaları kapsarlar.

Bazı çocuklar, çenelerini, göz kapaklarını, kulaklarını ve kafataslarını da kapsayan karmaşık kraniyofasiyal durumlarla doğarlar. Bu bozukluklar bir bireyin görüntüsünü etkiler ancak bundan daha fazlası da vardır.

Kişinin konuşmasını, beslenmesini, duymasını, görüşünü ve nefes almasını da etkilerler. Bir başka deyişle çocuğun günlük yaşantısında güçlü bir etkileri vardır.

Her durumda, kraniyofasiyal anomalilerin semptomlarının her bir vakaya göre, çok büyük ölçüde değişeceğini bilmelisiniz. Yok denecek kadar az sorunlardan, görüşü, duymayı ve öğrenmeyi etkileyen şiddetli problemlere pek çok şekilde meydana gelebilirler.

Bu yüzden çalışmalar kraniyofasiyal anomalilerin en yaygın görülen doğum kusurları arasında olduğunu onaylıyor. Çoğu vaka izole ve tek tük görülme özelliği taşısa da, bu anomaliler geniş bir aralıktaki genetik sendromlarla ilişkilidirler.

Tanının doğru bir şekilde konması, ebeveynlerin sorunu yönetmesine ve özel danışmanlık aramalarına yardımcı olabilir.

Bebeklerde kraniyofasiyal anomalilere yol açan faktörler

Sıklıkla uzmanlar yalnızca bir sebep belirlemezler. Aslında pek çok faktör kombine bir şekilde bu bozuklukların gelişiminde önemli rol oynar. Genetik faktörler, folik asit eksikliği ve tehlikeli kimyasallara maruz kalmak gibi çevresel faktörler bunlardan bazılarıdır. Aşağıda bunları daha detaylı bir şekilde inceleyeceğiz:

anomali tavşan dudağı

1. Genetik faktörler

Bebekler bir ebeveynden belli bir geni alabilirler. İki ebeveynden bir gen kombinasyonu da alabilirler. Gebe kalma esnasında genler değişmiş de olabilir.

2. Çevresel faktörler

Günümüzde belli ilaçlara veya kimyasal maddelere maruz kalmak ile kraniyofasiyal anomaliler arasında doğrudan ilişki olduğunu gösteren herhangi bir veri yoktur. Ancak doktorlar ebeveynlere doğum öncesinde bu tür maddelere maruz kalmak gibi bir durum yaşayıp yaşamadıklarını sorabilirler.

3. Folik asit eksiklikleri

Folik asit, yeşil yapraklı sebzelerde, portakal suyunda ve zenginleştirilmiş buğdaygillerde bulunur. Bu vitamin, doğum kusurlarının önlenmesinde önemli rol oynar.

Uzmanlar hamilelik süresince yeterli folik asit almayan kadınların doğuştan gelen belli doğum kusurları olan bebekleri olması riskinin daha yüksek olduğunu belirtiyorlar. Bu doğum kusurları arasında örneğin yarık dudak ve yarık damak bulunuyor.

En yaygın kraniyofasiyal anomaliler

Aşağıda bebeklerde en yaygın görülen kraniyofasiyal anomalilerden bazılarından bahsettik:

  • Yarık damak. Tavşan dudağı olarak da bilinen bu bozukluk bir çocuğun dudakları tamamen oluşmadığında ortaya çıkar.
  • Yarık dudak. Damağın her iki tarafında da oluşan açıklık veya boşluk. Bir çocuğun ağzının ön kısmından boğazına kadar genişleyebilir.
  • Plagiosefali (Düz kafa sendromu). Kafanın aynı bölümüne tekrar tekrar baskı uygulanması sonucu asimetrik ve deforme olmuş bir şekle sahip olması.
  • Hemifasiyal mikrozomi. Yüzün bir tarafındaki dokunun az gelişmiş olması. Bu, özellikle kulak, ağız ve çeneyi etkiler.
  • Kraniyosinostoz. Bebeğin beyninin sütürleri çok hızlı kapanır. Bu, beynin ve kafatasının gelişiminde sorunlar yaratır.
  • Konjenital vasküler malformasyonlar. Kan damarlarından oluşan bir doğum izi veya gelişim.
  • Hemanjiyom. Yüzdeki kan damarının anormal gelişimi. Doğumda görülebilir veya bir bebeğin hayatının ilk aylarında ortaya çıkabilir.
kraniyofasiyal anomali yarık dudak

Bebeklerde görülen kraniyofasiyal anomaliler için uygun tedaviler

Kraniyofasiyal anomaliler, bir bebeğin yüzünü veya başını kapsayan doğum kusurlarıdır. Elbette vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilirler.

Pek çok kraniyofasiyal bozukluk için tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler her durumun kendine has özelliklerine göre çok büyük ölçüde değişkenlik gösterirler. Tedavi, sorunun tipine bağlıdır.

Aynı zamanda, bazı durumlar cerrahi operasyonu gerektirirken bazı minör bozukluklar için herhangi bir tıbbi tedavi gerekmez. Yarık dudak ve yarık damak vakaları bunlara örnektir.

Ancak bazı kraniyofasiyal bozukluklar daha ciddidir ve kalıcı hasara yol açar. Aynı şekilde çocuklara ve ailelerine destek sunan tedaviler ve kaynaklar da vardır.

Sonuçta, sizin de gördüğünüz gibi, bebeklerde kraniyofasiyal anomalilere yol açan tek bir faktör yoktur. Aksine bu tür durumların gelişimine katkı sağlayabilecek pek çok faktör vardır. Genetik, çevresel faktörler ve folik asit eksikliği bunlardan bazılarıdır.

  • Trainor, P. A. (2010, December). Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. American Journal of Medical Genetics, Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33454
  • Twigg, S. R. F., & Wilkie, A. O. M. (2015, October 15). New insights into craniofacial malformations. Human Molecular Genetics. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228
  • Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/35076601