Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

18 Şubat 2021
Preimplantasyon genetik teşhisi, rahme yerleştirilmeden önce hangi embriyoların doğru sayıda kromozoma sahip olduğunu belirlemenize hızlı bir şekilde yardımcı olabilir. Aşağıdaki makalede bu bilimsel teknik hakkında daha fazla bilgi edinin.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), rahme yerleştirilmeden önce embriyolar üzerinde gerçekleştirilen yeni geliştirilmiş bir tanı tekniğidir. Bu test sayesinde her bir embriyonun genetik durumunu belirleyebilir ve sadece sağlıklı olanları rahme aktarmayı seçebilirsiniz.

Üç tür PGT testi vardır: hangi embriyoların herhangi bir tek geni içeren genetik hastalığa sahip olduğunu belirlemekten sorumlu olan yönlendirilmiş bir PGT; bir veya daha fazla kromozomu etkileyen genetik bozuklukların varlığını analiz eden bir PGT testi ve anöplodileri tespit etmek için bir PGT testi.

Preimplantasyon genetik tanı sırasında ne olur?

Journal of Medical Genetics‘e göre, gerçekleştirilen ilk PGT doksanlı yıllarda idi, ancak yalnızca X kromozomu ile bağlantılı hastalıkları tespit edebiliyordu. Bununla birlikte, DNA amplifikasyonu ve embriyo kültürü tekniklerindeki gelişmeler gibi teknolojik gelişmeler, daha doğru teşhislerin yapılmasına izin verir.

Ancak, bir PGT testi ne anlama gelir?

  • Embriyo elde etmek için in vitro fertilizasyon.
  • Embriyo biyopsisi: Ovüllerin geri kazanımından sonraki ilk 72 ila 76 saat içinde embriyo 6-8 hücreli haldeyken yapılır. Bunun için sağlıklı gelişiminden ödün vermeden embriyodan bir hücre çıkarılır. Bir biyopsi sonrasında, teknisyenler embriyoyu uygun çevresel koşullara sahip bir in vitro kültürde tutmak için laboratuar inkübatörüne geri gönderir.
  • Genetik analiz: Biyopsi sırasında elde edilen hücrelerin analiz ve genetik çalışma için hazırlanması.
  • Embriyo transferi: Genetik analizi aldıktan sonra, üreme ekibi verileri alır ve raporları analiz ettikten sonra hangi embriyoların kromozomal yeteneklerine, morfolojik özelliklerine ve embriyonik canlılıklarına göre transfer edileceğini belirler.

“Tıp teknisyeni biyopsi yaparken bir hücrenin çıkarılması, diğer hücrelerin normal gelişimini etkilemez. “

Spermin yumurtaya girişi

Preimplantasyon genetik tanı testi yaptırmanın avantajları

Preimplantasyon genetik tanı testi yaptırmanın birçok avantajı vardır. En önemlileri arasında genetik hastalıkların geçisini engelleyebilmektir. Diğer faydalar şunları içerir:

  • Zaten rahme yerleşmeyecek embriyoları transfer etmekten kaçınırsınız: Bu teşhis ile tıp doktorları kromozomal değişikliklerin varlığını belirleyebilir; bunlar genellikle embriyonun doğru şekilde gelişmesini veya annenin rahmine yerleşmesini engeller.
  • Gebe kalma süresini kısaltır: PGT ile hangi embriyoların sağlıklı olduğunu ve bir gebeliğin oluşmasını sağlayacağını belirleyebilirsiniz; bu şekilde, sağlıksız embriyoları transfer etmekten kaçınırsınız.
  • İyileştirilmiş embriyo seçimi: Teşhis uygulandığında kromozomal olarak sağlıklı embriyolar seçilebilir.
  • Daha düşük maliyet: Bu teşhis daha pahalı gibi görünebilir, ancak sağlıklı görünen fakat genetik olarak öyle olmayabilen embriyoları dondurma ve koruma ihtiyacını ortadan kaldırır.
  • Belirsizliği azaltır: Embriyonun sağlıklı olmasını garanti eder ve aynı zamanda düşük yapma riskini azaltır.

PGT Türleri

Herhangi bir jinekolojik, obstetrik ve yardımlı üreme merkezlerinde üç PGT testinden herhangi birine girebilirsiniz. Ancak, yalnızca aşağıdaki durumlardan birinde gereklidir:

Anöplodileri incelemek için bir PGT

Genellikle bu tür analizler steril bir ortamda gerçekleşir. Prensip olarak, teknisyenler embriyolardaki kromozom sayısını sayarlar; ve ardından doğru miktarda kromozom içeren embriyoları seçerler. Bu genellikle şu durumlarda olur:

in vitro fertilizasyon

Kalıtsal hastalıkları incelemek için bir PGT

Bu, eşlerden biri kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olduğunda yapılır. En yaygın rahatsızlıklardan bazıları kistik fibroz ve kas distrofisi olabilir.

Kromozomal anomalileri incelemek için bir PGT

Eşlerden biri kromozomal anormalliğin taşıyıcısı olduğunda yapılır. Bu analizde hangi embriyoların sağlıklı olduğunu ve doğru sayıda kromozoma sahip olduğu tespit edilir.

Herhangi bir test veya analiz yapmadan önce, bilgi almak için doğrudan bir uzmana danışmanız çok önemlidir. Bir profesyonel, sizi ve eşinizi yeterince bilgilendirerek size en iyi seçenekleri sunacaktır.

  • Lledó, Belén. (2017). Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional. Grupo Instituto Bernabeu.
  • Sebastián, Irene. (2017). Diagnóstico Genético Preimplantacional: ¿Qué es? ¿Para qué sirve? El Blog de divulgación de Revista Genética Médica.